Tüm Dünyada 28-29 Şubat tarihleri Nadir Hastalıklar günü olarak anılmaktadır.Bu yıl da 30 farklı ülkede konu ile ilgili kurumlar düzenlenen etkinliklerle,28-29 Şubat tarihlerinde Nadir Hastalıklarla ilgili bilinci arttırmak için organize olmaktadır.

TÜRKİYE’DE 7 MİLYON KİŞİ NADİR HASTALIKTAN ETKİLENMİŞ DURUMDA

Avrupa’da, 2000’de kişide 1 görülen hastalıklar,nadir kabul edilmektedir.Tıbbın hemen tüm disiplinlerini ilgilendiren bu hastalıkların sayısı 6.000 ile 8.000 kadardır.Her birinin görülme sıklığı tek başına az da olsa, tüm Nadir Hastalıklar hep birlikte toplumun yaklaşık % 10’unu etkilemektedir. Bu genel oran temelinde,ülkemizde en az 7.000.000 kişinin nadir bir hastalıktan etkilendiği öngörülebilir. İstanbul Üniversitesi Deneysel Tıp Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Uğur Özbek,“ Nadir hastalıklar genelde birden fazla sistemi etkileyen birbirine yakın bir gruptur. Bu hastalıkların yaklaşık %80’i genetik nedenlere bağlı olup, kalan %20’sinin nedeni çevreseldir.Nadir hastalıklar ülkeden ülkeye değişiklik gösterseler de, her ülke için önemli bir toplumsal sağlık sorunu oluştururlar,özel nitelikte tanı,tedavi ve izlenim güçlüklerine yol açmaktadırlar.Özellikle akraba evliliklerinin sık görüldüğü Türkiye’de ve benzer ülkelerde nadir hastalıkların görülme sıklığı artmıştır.Bazı bölgelerde akraba evliliği oranı %20-25 arası değişmektedir.Yapılan araştırma sonucu bu bölgelerde hastalığın görülme sıklığı Türkiye ortalamasının üzerinde bulunmuştur.Dolayısı ile Türkiye’de 7 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilenmiş olması beklenmektedir” dedi.

TÜM DÜNYA’DA 8 BİN NADİR HASTALIK BULUNMAKTA

Ülkemizde milyonda bir görülen ve adını ilk kez Mehmet Ali Erbil ile duyduğumuz “kaçış sendromu” hastalığına yakalanan hastaların yüzde 25-30’unun ölüm riski taşıdığını belirten Prof. Özbek “Nadir görülen ALS, ülkemizde Fenerbahçeli futbolcu Sedat Balkanlı Hastalığı olarak bilinmektedir. Ayrıca tiroid bezindeki hücrelerin kansere dönüşmesi nedeniyle oluşan bir kanser türü olan Troid Kanseri de,nadir hastalıklardan biridir. Tiroid kanserleri genellikle boynumuzda bir kitle veya tiroid bezi içinde bir nodül şeklinde oluşur. Tiroid kanserlerinin çoğu,tedaviyle yok olan kanserlerdir.Diğer kanserler gibi kötü seyretmez.Yapılan ameliyat,radyoaktif iyot tedavisiyle çoğu yok olur ve hastanın yaşam süresini kısaltmaz. Bu nedenle çok fazla korkmanıza gerek yoktur. Bunlar dışında şimdiye kadar bulunmuş yaklaşık 8 bin nadir hastalık çeşidi vardır” dedi.

NADİR HASTALIKLARLA İLGİLİ BİLGİ VE UZMAN EKSİKLİĞİ VAR

Konu ile ilgili bilgi birikimi ve bu konularda uzman hekim azlığı,hastaların tedavilerinin çok pahalı olması,ülkemizde Nadir Hastalıklarla ilgili bir birimin görevlendirilmesini zorunlu kılmaktadır diye belirten Prof. Özbek,“ Nadir hastalıklar genellikle geç tanımlanır.Bu da hastalarda sağ kalım açısından önemli sorunlara yol açmaktadır.Daha önce 17 Avrupa ülkesinde 18.000 kişi üzerinde mail yolu ile yapılan ankette,hastalığa doğru teşhisin 5 ile 30 yıl arasında konulduğu tespit edilmiştir.Kesin tanı konulmadan önce hastaların %40’ı yanlış tanı ile takip edilmiş ve %60’ına tanı bile konulmamıştır. Yanlış tanı konulan hastalarda ise birçok gereksiz tıbbi müdahaleler yapılmıştır.Yapılan bu araştırmalarda anlaşılmıştır ki ; gerekli bilgi ve medikal uzmanlık yetersizdir” dedi.