Genetik kökenli nadir hastalıklardan biri olan transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) hakkında bilgi veren Prof. Dr. Sevim Özdamar el ve ayaklarında ilerleyen uyuşmaları olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmesi gerektiğini belirtti ve etkili tedavi için erken teşhisin büyük önem taşıdığını vurguladı.

2.000 kişiden birinde ya da daha azında görülen hastalıkların nadir hastalık olarak kabul edildiğini belirten Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Öğretim Üyesi, Türk Nöroloji Derneği Nöromusküler Hastalıklar Çalışma Grubu Moderatörü Prof. Dr. Sevim Özdamar, nadir hastalıkların yaklaşık %80’ini genetik hastalıkların oluşturduğunu, geri kalan nadir hastalıkların ise bakteri ya da virüslerin neden olduğu enfeksiyonlar, alerjiler, dejeneratif hastalıklar olduğunu söyledi. Bilinen nadir hastalıkların sayısının 6000’in üzerinde olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Sevim Özdamar şöyle devam etti: “Ülkemizde 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiği düşünülmektedir. Bu nadir hastalıklardan biri de transtiretin ilişkili ailevi amiloid polinöropatisidir (TTR-FAP). TTR-FAP, transtiretin isimli proteinin genetik bir bozukluğu sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk hatalı sentezlenen proteinin vücudun çeşitli organlarında birikip hastalık yapmasına neden olur. Aslında hastalığı sadece sinirlerin bir hastalığı olarak değerlendirmemek gerekir. TTR-FAP göz, kalp, böbrekler, mide-bardak sistemi de dahil birçok organı etkiler.”

Türkiye’de genelde 50 yaş civarında görülüyor

Hastalığın özellikle Portekiz, İsveç ve Japonya’da sık görüldüğünü belirten Prof. Dr. Sevim Özdamar, hastalık hakkında şu bilgileri verdi: “Birçok Avrupa ülkesinde çok sayıda hasta olduğu bilinmektedir. Genetik bozukluğa sahip bireylerde hastalık belirtileri genellikle 30-50 yaşlarda ortaya çıkar. Bu yaş hastalığın sık görüldüğü bölgelerde daha erken iken örneğin ülkemiz gibi nadir görülen yerlerde genellikle 50 yaş civarında ilk şikayetler ortaya çıkar. Hastalık özelliği itibarı ile anne ya da babadan genetik yolla alınır. Ancak bazen anne ya da baba hastalık belirtileri göstermeyebilir ya da hastalık ilk kez kişinin kendisinde başlamış olabilir. Ülkemizde bilinen TTR-FAP hasta sayısı az olmakla birlikte yakın komşularımızda görülmesi, çok göç almış bir ülke olarak bizde de daha fazla hastanın olduğunu ancak henüz yeterince farkındalık olmadığı için tanı alamamış hastalar olduğunu düşündürmektedir. Bu nedenle ilerleyici polinöropatisi olan, buna eşlik eden kalp hastalığı, nedeni bilinmeyen tansiyon düşmeleri, böbrek hastalığı, cinsel fonksiyon bozukluğu olan hastaların TTR-FAP açısından değerlendirilmeleri gerekir.”

Ellerde ve ayaklardaki uyuşmalara dikkat

Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın belirtileri hakkında önemli bilgiler verdi: “En sık belirtiler sinir sistemine ve kalbe ait belirtilerdir. Sinir sistemi belirtileri ellerde ayaklarda ilerleyici uyuşma ve kuvvetsizliktir (polinöropati). Hastalık ilerledikçe hastanın yürümesi güçleşir, yürürken destek almak zorunda kalır, son evrede yürüme yeteneğini yitirir, kollarını ve ellerini kullanmakta zorluk çeker. Bazı hastalar ilk olarak kalp rahatsızlığına ait belirtiler gösterirler. Kalpte ritim bozukluğu ya da kalp kasında hasta proteinin birikmesi ile kalp duvarlarının kalınlaşması kalp muayenesi sırasında kalp doktoru tarafından fark edilebilir. Bu belirtiler dışında cinsel fonksiyon bozukluğu, nedeni bilinmeyen ani tansiyon düşmeleri, her iki el bileğinde sinir sıkışması olan hastalarla böbrek hastalarının TTR-FAP açısından araştırılması gerekir. Tabii ailesinde TTR-FAP hastası olanlarla, nedeni bilinmeyen ilerleyici polinöropatisi olan hastaların da TTR-FAP açısından araştırılması gerekir.”

Teşhis için genetik test gerekiyor

Prof. Dr. Sevim Özdamar TTR-FAP hastalığından şüphe duyulan hastaların öncelikle konunun uzmanı bir hekim tarafından muayene edilmesi gerektiğini belirterek şu bilgileri verdi: “TTR-FAP hastalığıyla aynı belirtileri verebilecek birçok hastalık vardır. Tanı için anormal proteinin hasta dokularda biriktiğinin gösterilmesi yoluna gidilebilir. Son yıllarda ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanesinde hastalığa özgü genetik tanı yapılabilmektedir. Hastalıktan şüphe edildiği durumlarda ilgili hekim en yakın genetik laboratuvarına yönlendirecektir.”

Etkili tedavi için erken teşhis ve aile taraması önemli

Prof. Dr. Sevim Özdamar hastalığın genetik geçişli yapısı nedeniyle, bir TTR-FAP hastasının tüm aileyi etkilediğini belirterek şunları söyledi: “Hastalık otozomal baskın özellikte bir hastalıktır. Yani ailede bir birey hasta olduğunda, çocuklarının her birinin hastalığı alma riskleri yüzde 50’dir. Bu bilginin tüm aile ile paylaşılması önemlidir. Bir hastanın tanı alması aslında bir ailenin tanı alması demektir. Ailede benzer şikayetleri olan kişiler mutlaka muayene edilmelidir. Aile taraması açısından mutlaka genetik uzmanlarından danışmanlık almaları sağlanmalıdır. Hastalığın erken dönemde tanınması hastalara tedavi seçeneklerinin sunulması açısından çok önemlidir. Günümüzde TTR-FAP için kullanılmakta olan ilaçlar mevcut olup, bu ilaçlara erken dönemde başlanması hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması açısından gereklidir.”